近日，记者从中国农业科学院北京畜牧兽医研究所了解到，国际首例猪T2T全基因组组装——民猪完整基因组已成功构建完成。这一成果标志着猪基因组研究正式迈入“完整解析”的新时代。
据悉，该成果是由中国农业科学院北京畜牧兽医研究所张龙超研究员团队、黑龙江省农业科学院畜牧研究所刘娣研究员团队、重庆市畜牧科学院王金勇研究员团队、岳麓山实验室印遇龙院士团队以及四川农业大学李明洲教授团队联合攻关取得的。研究团队基于三代测序、ONT、Hi – C等前沿技术，填补了猪T2T基因组组装领域的空白，为猪遗传育种和功能基因挖掘提供了高精度的“蓝图”，该成果达到了国际领先水平。
其一，基因组最为完整，填补国际空白。研究团队以中国北方具有代表性的地方猪种——民猪作为研究对象，成功组装出基因组大小为2.66Gb的完整基因组，其连续性指标N50值达到了Scrofa11.1参考基因组的三倍。更为重要的是，团队首次完整解析了民猪所有染色体的着丝粒和端粒结构，发现1 – 12号染色体及X染色体为中间着丝粒，而13 – 18号染色体为端着丝粒，这为揭示染色体进化机制提供了关键数据。
其二，泛基因组最为全面，解码结构变异。基于T2T框架，团队构建了高质量的民猪泛基因组，鉴定出194,234个高置信结构变异（SV），并系统解析了SV的分布特征与功能关联。这一成果将猪基因组结构变异的解析能力提升到了一个新高度，为精准挖掘重要性状相关基因奠定了技术基础。
其三，发现冷适应基因，助力抗寒育种。依托T2T基因组数据，团队新发现了89个与冷适应相关的候选基因，其中TPT1基因被确认为关键调控因子。通过整合SV与RNA测序分析，进一步锁定了17个与结构变异直接关联的冷适应基因。这些发现为培育耐寒猪种、应对极端气候提供了重要靶点。
其四，育种应用潜力巨大，准确度显著提升。研究团队利用泛基因组SV数据，评估了基因组选择（GS）技术对猪胴体性状的预测效果。结果显示，在6个性状中有5个的预测准确性超过70%，最高达到88%。同时，80%以上的性状在“SNP + SV”标记组合下达到了最优预测水平，较传统方法提升了2% – 4%。此外，团队通过精细定位发现了调控猪体型的关键基因组区域CL3及核心SV位点，为高效选育优质种猪提供了新策略。
该成果不仅实现了猪基因组研究的里程碑式突破，还在应用层面展现出诸多优势：在基因组完整性方面，为猪遗传多样性研究、进化分析及疾病抗性基因挖掘提供了完整参考；SV标记的应用显著提升了基因组选择的效率，加速了优良性状的定向改良，实现了精准育种；冷适应基因的发现为环境适应性育种开辟了新路径，有助于养殖业提质增效，提高产业适配性。
未来，科研团队还将进一步拓展T2T基因组在猪功能基因组学、分子设计育种等领域的应用，推动我国生猪种业核心技术自主创新，为保障粮食安全和乡村振兴注入科技动力。
